Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità, attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 anche se la crescita è in aumento. Una parte di queste malattie deriva da una mutazione genetica, e il numero ridotto di persone che ne sono affette rende difficile e troppo costosa la possibilità di ricerca delle stesse. Però poiché la nostra associazione non si vuole sostituire alle istituzioni mediche che sono le uniche ad oggi ad avere i mezzi per aiutarci, ci limitiamo a dirvi che se siete qui oggi è perché probabilmente siete in corso di diagnosi o con una diagnosi in mano. Termini come “de novo” ovvero che il gene interessato non è ne di mamma o di papà, o altri termini simili credo siano già entrati nel vostro lessico e pertanto non mi dilungherei sulla spiegazione tecnica, di tutto ciò che ruota attorno ad una malattia genetica rara ma posso consigliarvi il sito istituzionale SITO ISTITUZIONALE Vorrei invece che tu ti soffermassi a leggere le nostre storie cercando ciò che più ti possa aiutare, e allo stesso tempo che tu ci donassi tutto ciò in tuo possesso per arricchirci.