Siamo Annalisa e Pasquale,
genitori di Giulia, Riccardo e Sara.
Dopo l’esperienza meravigliosa di genitori di Giulia che oggi ha 11 anni, abbiamo deciso che era arrivato il momento di allargare la famiglia e così dopo una gravidanza spettacolare il 12/03/17 è arrivato Riccardo – ormai Ricky!
Ripercorrere gli inizi e trascriverli non è semplice perché ci obbliga a rivivere momenti e situazioni che ci hanno smarito, ci hanno fatto sentire persi, inadeguati, sfortunati, inutili, sbagliati, rotti, confusi….
Ma oggi non è più così, infatti dopo Ricky è arrivata anche Sara e ora ci sentiamo pienamente completi, tutt’altro che sbagliati, pienamente ritrovati, fortunati, utili, giusti, forti e lucidi.
Vi racconto un po' di Riccardo e di questi primi (quasi) 7 anni….
Appena tornati a casa dall’ospedale sembrava tutto ok, lo prendevamo un po' in giro ironizzando sul fatto che “rispetto a Giulia” fosse un po' più lento, non si girava al passaggio di suoni e non seguiva nulla con lo sguardo. Aveva un faccino diverso, non disteso e paffutello come quello di altri bimbi, ma piuttosto rigido, teneva sempre la testa girata e appoggiata sulla spalla, faceva fatica ad attaccarsi al seno, eppure Apgar 9.9 (neonato vitale, normale, sano), e nessun problema neanche nei primi bilanci di salute, eppure piangeva, piangeva incessantemente. Fino a quando un giorno di giugno a distanza di 3 mesi ha avuto un episodio di apnea, e siamo andati in ospedale. L’apnea era stata dovuta dal troppo catarro creatosi per il pianto e fu un caso a sé mai più ripetuto….ma quel giorno, in ospedale, le nostre orecchie sentirono il primo parere medico “vostro figlio ha un ritardo”….Ci consigliano di fargli fare psicomotricità: e cos’è????
E da li che ha inizio il nostro percorso di formazione, auto informazione, testate contro il muro per la non conoscenza, e la conseguente voglia di conoscenza, e tra mille vicissitudini e peripezie arriviamo al Meyer di Firenze dove dopo un anno dal prelievo ci comunicano che Ricky ha una mutazione genetica rara del gene GRIN2B…. Ah ecco, e adesso?
In macchina con le dimissioni e la diagnosi eravamo persi in un limbo di eh? Mah? E ora? Che si fa?
Abbiamo cercato persone su internet che potessero aiutarci, abbiamo provato ogni tipo di riabilitazione, e continuiamo a creare, a correre, a non fermarci a sperimentare!
Da che Ricky era un bimbo “molle” che non reggeva il capo, non agganciava lo sguardo, sembrava privo di interesse verso ogni cosa/persona, oggi sta seduto da solo, gattona, ti guarda, ti cerca, e riesce a far innamorare ogni persona che fa parte della sua vita! E quindi ecco Ricky cos’è per noi, la nostra sfida d’amore più grande, la nostra battaglia di vita più forte, la nostra speranza più verde!
Grin2b più info:
È una rara disabilità intellettiva sindromica di origine genetica caratterizzata dall'esordio nell'infanzia o nella fanciullezza di un ritardo dello sviluppo da lieve a profondo e di disabilità intellettiva in tutti i pazienti, nonché da un esordio variabile di epilessia, disturbi dello spettro autistico/comportamentale, microcefalia, tono muscolare anomalie come ipotonia e spasticità, disturbo del movimento distonico, discinetico o coreiforme e compromissione visiva corticale. La RM cerebrale può rivelare anomalie dello sviluppo corticale, ipoplasia del corpo calloso, e displasia dell'ippocampo.